Al CMO è disponibile la Consulenza Genetica rivolta a coppie con problemi di sterilità o poliabortività, bambini affetti da disturbi dell’aspetto cognitivo, anomalie di crescita, sospetto di malattia genetica, familiari con diagnosi certa o sospetta di patologia genetica.

La migliore definizione di consulenza genetica è ancora quella proposta da Clarke F. Fraser nel 1974 che recita “è un processo di comunicazione che affronta i problemi umani associati al verificarsi di, o al rischio che si verifichi, una malattia genetica all’interno di una famiglia.”

Il medico genetista ha un compito molto complesso che consiste nel dovere informare la persona e i suoi familiari sugli aspetti medici.

Il percorso della consulenza genetica, come qualsiasi consulto specialistico, prevede la raccolta completa dell’anamnesi familiare e personale, una visita clinica completa e un’ipotesi diagnostica con richiesta di eventuali test genetici specifici. Il sospetto diagnostico o la diagnosi di certezza, rende possibile informare, in una prima fase, il paziente o i pazienti e la famiglia sui meccanismi biologici che ne sono causa e la possibile trasmissione ereditaria della malattia e degli eventuali rischi di ricorrenza di avere figli affetti.

Infine, l’ultima fase di questo processo, consiste nel dare indicazioni sulla disponibilità di percorsi di prevenzione primaria o secondaria, valutare quali sono i più appropriati alle esigenze espresse dal paziente/famiglia e sostenerla nel metterli in atto.

Non per ultimo, sostenere il più efficacemente possibile anche da un punto psicologico l’individuo affetto e/o la famiglia.

Le Consulenza Genetica, disponibile anche al CMO, per coppie con problemi di sterilità o poliabortività, bambini affetti da disturbi dell’aspetto cognitivo e per familiari con diagnosi certa di patologia genetica (ereditarietà), è strutturata nel seguente modo:

• anamnesi personale e familiare completa
• esame clinico accurato
• valutazioni dei problemi rilevati
• ipotesi diagnostiche
• richiesta di consulenza specialistiche e di indagini strumentali
• richiesta di test genetici
• diagnosti di certezza
• prognosi e follow up
• possibili terapie e percorsi di riabilitazione
• rischi di ricorrenza
• indicazioni su possibili misure di prevenzione
• supporto alle famiglie

Per maggiori informazioni è possibile rivolgersi al CUP allo 081 8612428 o 081 8625691 e richiedere della consulenza genetica.